على الرغم من عدم وجود شفاء لمتلازمة ريت، إلاَّ أنَّ هناك أساليب معالجة محتملة تجري دراستها الآن. وأما المعالجةُ الحالية لمتلازمة ريت فهي تركِّز على تطوير مهارات الحركة والتواصل لدى المريض. كما تركِّز المعالجة أيضاً على توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وعائلاتهم. تحتاج معالجةُ متلازمة ريت إلى العمل ضمن فريق. وهذا ما يشتمل على:
الجمعة، 12 ديسمبر 2014
أسباب متلازمة ريت وتشخيصها
متلازمةُ ريت مرضٌ نادر. ومن المقدر أنها تصيب طفلة واحدة من أصل كل عشرة آلاف أو خمسة عشر ألف طفلة. وتصيب هذه المتلازمةُ الناسَ من مختلف الفئات العرقية والإثنية في العالم. متلازمةُ ريت اضطرابٌ جيني. لكنه لا يكون وراثياً في إلا في حالات معدودة. والمقصودُ بكلمة وراثي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. إن أقل من واحد بالمائة من الحالات هي وراثية. وأما معظم حالات متلازمة ريت فهي عفوية، أي أنها تحدث عشوائياً. هناك فحصٌ قبل الولادة متوفِّر من أجل العائلات التي لديها طفلة مصابة بمتلازمة ريت. لكنَّ خطرَ حصول الأسرة نفسها على طفلة ثانية مصابة بهذه المتلازمةيظل أقلَّ من واحد بالمائة. إنَّ معظمَ الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت هم من الإناث. وتكون تركيبةُ الصبغيات لدى الذكور مختلفة عنها لدى الإناث. كما أنَّ معظمَ الأطفال المصابين بالطفرة الوراثية التي تؤدي إلى متلازمة ريت يتعرَّضون لإصابات خطيرة ويموتون قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة. هناك عددٌ قليل جداً من الأطفال الذكور الذين تصيبهم أشكال أقل ضرراً من متلازمة ريت. وعلى نحو يماثل ما نراه لدى الطفلات المصابات بهذه المتلازمة، فإنَّ من المرجَّح أن يعيشَ هؤلاء الأطفال حتى البلوغ. لكنَّهم يظلون معرَّضين لخطر الإصابة بمجموعة من المشكلات الصحية والسلوكية. إنَّ حالات متلازمة ريت كلها تقريباً ناتجة عن طفرة في أحد الجينات. ونتيجة الطفرة، فإنَّ الجسمَ لا يقوم بإنتاج المقدار الكافي من البروتين، أو أنه يقوم بإنتاجه على نحو خاطئ. وهذا ما قد يجعل عملَ بعض الجينات الأخرى غير سليم. ليس كلُّ من تحدث لديه طفرة يصاب بمتلازمة ريت. لقد حدَّد العلماءُ طفراتٍ في جينات أخرى لدى أشخاص مصابين بهذه المتلازمة. لكن العلماء ما زالوا يدرسون كيف أدَّت تلك الطفراتُ إلى ظهور هذا الاضطراب. يعتقد العلماءُ أنَّ الحالات الباقية يمكن أن تكون ناتجة عن طفرات جينية جزئية. وقد تكون ناتجةً أيضاً عن جينات أخرى لم يتوصَّل العلماء إلى تحديدها حتى الآن.
التشخيص :
قد تكون ملاحظةُ متلازمة ريت صعبةً في البداية. وقد ينتبه إليها الطبيب عندما يطرح عليه الوالدان مخاوفهما فيما يخص تطوُّرَ الطفل من الناحية الحركية أو اللغوية. يتطلَّب تشخيصُ متلازمة ريت مراقبة دقيقة لنمو الطفل وتطوره. وقد يطرح الطبيبُ أسئلةً عن التاريخ الطبي والتاريخ العائلي للطفل أيضاً. قد يخضع الطفلُ لفحوص واختبارات من أجل التحري عن وجود حالات صحية يمكن أن تكونَ مسؤولةً عن ظهور أعراض تشبه أعراض متلازمة ريت. ومن هذه الحالات:
مراحل متلازمة ريت
لمتلازمة ريت أربع مراحل. تُعرف المرحلةُ الأولى باسم مرحلة البدء المبكرة. وخلال هذه المرحلة، تكون علاماتُ متلازمة ريت وأعراضها بسيطة جداً. وهذا يعني أن من الصعب ملاحظتها. تبدأ المرحلةُ الأولى بين الشهر السادس والشهر الثامن عشر من عمر الطفل. من الممكن أن يبدو على الأطفال في المرحلة الأولى من متلازمة ريت نقصٌ في التواصل عن طريق العينين، بالإضافة إلى فقدان الاهتمام بالألعاب. كما يمكن أيضاً أن يظهرَ لديهم تأخُّر في الجلوس أو الزحف. وقد يتحرَّكون بحركات نفضية. تُعرف المرحلةُ الثانية من متلازمة ريت باسم مرحلة التراجع السريع. وهي تبدأ بين السنة الأولى والسنة الرابعة من العمر. يفقد الطفل في هذه المرحلة قدرتَه على الكلام، وعلى استخدام اليدين فقداناً تدريجياً. يبدأ الطفلُ في المرحلة الثانية بتحريك يديه على نحو متكرِّر من غير هدف. وقد يمسك بيديه معاً خلف ظهره أو إلى جانبه. ومن الممكن أن تقوم اليدان عشوائياً بحركات اللمس والمسك والتصفيق والفرك والإفلات. تستمرُّ هذه الحركات في أثناء يقظة الطفل، لكنَّها تتوقف عند نومه. خلال المرحلة الثانية، يبدأ بعضُ الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحبس أنفاسهم أو بالتنفُّس السريع، أو فرط التهوية. وقد يزعقون أو يصرخون من غير سبب. ومن الصعب غالباً أن يتحرَّكَ الطفل في هذه المرحلة معتمداً على نفسه فقط. تُدعى المرحلةُ الثالثة من متلازمة ريت باسم مرحلة "الهضبة" أو المرحلة شبه المستقرَّة. ويكون ذلك بين السنة الثانية والسنة العاشرة من عمر الطفل عادة. ومن الممكن أن تستمرَّ المرحلة الثالثة عدة سنوات. رغم استمرار مشكلات الحركة، فإنَّ السلوكَ يمكن أن يتحسن. غالباً ما يكون بكاءُ الطفل في المرحلة الثالثة أقل من ذي قبل، كما أنه يصبح أقل تهيجاً. ويتحسَّن التواصل عن طريق العينين خلال هذه المرحلة عادة. قد يُبدي الطفلُ في المرحلة الثالثة مزيداً من الاهتمام بما يحيط به. وقد يتحسَّن انتباهه ويقظته ومهارات التواصل لديه أيضاً. ويظل كثير من المرضى في هذه المرحلة معظمَ حياتهم. خلال المرحلة الأخيرة من متلازمة ريت، يكون من الصعب على المريض أن يتحرَّك. وقد يشعر بالضعف في عضلاته، كما قد يُصاب بالجَنَف. وفي هذه الحالة، يمكن أن تتخذَ الذراعُ أو الساق أو الجزء العلوي من الجسم وضعاً شاذاً. في المرحلة الرابعة، يمكن أن يصبحَ المريضُ الذي كان قادراً على المشي عاجزاً عنه. لكنَّ مهارات الفهم والتواصل والمهارات اليدوية لا تستمر في تراجعها خلال هذه المرحلة. وقد تزداد الحركةُ المتكرِّرة لليدين. كما يمكن أن يتحسَّنَ التواصل عن طريق العينين أيضاً. رغم إمكانية حدوث الوفاة المفاجئة، فإنَّ أمد العمر المتوقَّع لدى مرضى متلازمة ريت يتجاوز خمسين عاماً. ويكون المريض في حاجة إلى الرعاية طوالَ حياته عادة.
اعراض متلازمة ريت
متلازمةُ ريت هي اضطرابٌ يصيب الجهازَ العصبي. ويؤدِّي إلى حالات أعتكاس نمائي. وهذا يعني أنَّ الطفلَ يفقد بعض المهارات مع تقدُّمه في العمر. وتكون مهاراتُ التواصل ومهارات استخدام اليدين هي الأكثر تأثُّراً. يبدو الأطفالُ المصابون بمتلازمة ريت أصحَّاء معافين في البداية. ويُولَدون بعد حمل وولادة طبيعيين أيضاً. ويبدو نمو معظمهم وتطوُّره السلوكي طبيعياً خلال الأشهر الستة الأولى من العمر. يبدأ ظهورُ أعراض متلازمة ريت بعد الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل. ويحدث التغُّيُر الأكثر وضوحاً ما بين السنة والسنة والنصف من عمر الطفل. وتظهر هذه التغيُّرات وتتضح خلال أسابيع أو أشهر. يتباطأ نمو الدماغ لدى الاطفال المصابين بمتلازمة ريت تكون العلامةُ الأولى لوجود هذا الاضطراب هي صِغَر حجم رأس الطفل عن الحجم المعتاد عادة. كما يمكن أن يظهر ما يشير إلى تأخُّر نمو بعض أجزاء الجسم الأخرى أيضاً. من أعراض متلازمة ريت الأخرى:
ماهي متلازمة ريت؟
الاشتراك في:
التعليقات (Atom)